提供肿瘤靶向用药基因检测、肿瘤易感基因检测等精准医疗服务。
共 1 项肿瘤基因检测服务
什么是肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症您是否遇到过这种情况:宝宝在出生后不久,或在饥饿、感染、发烧之后,突然变得精神萎靡、反应迟钝,甚至出现类似低血糖的昏迷?这可能是身体无法正常利用脂肪获取能量的信号,医学上称为肉碱棕榈酰转移酶I/Ⅱ缺乏症。这是一种先天性的脂类代谢缺陷,因为基因(CPT1A或CPT2)的微小改变,导致身体在需要时无法有效分解脂肪供能。它属于罕见病,但一旦急性发作,可能损伤肝脏和大脑