克孜勒苏肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在克孜勒苏，孩子初次确诊实体瘤，希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在克孜勒苏，孩子接受治疗后，医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在克孜勒苏，孩子对现有治疗方案反应不佳，希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息，为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么？
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面：一是肿瘤组织本身，检测近2万个基因的外显子，重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”，检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标，帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时，它还能评估同源重组修复功能状态，为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，它主要基于送检的组织样本进行分析，反映的是取样时刻的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹，采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本，这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本，也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言，疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询克孜勒苏的合作服务机构，或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心，无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室的严格质控流程下进行，针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求，数据分析和解读由专业团队完成，准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析，是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况，由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异，有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测，以获得更全面的信息。请注意，所有检测结果都应作为综合决策的重要参考，而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、编号）准确无误，并与申请单一致。
- 选择组织样本时，请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前，请按照指导妥善包装，并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (7条，均分5.0)
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
陪我爸来做胃癌的检测，一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净，有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子，是带软垫的沙发，还有书架放了些癌症科普的册子，让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料，一路都轻声细语的，让人感觉被尊重。整个流程下来，虽然心情沉重，但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性，因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思，力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围，希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
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